ZNANSTVENICI su objavili novi model ljudskog genoma koji je bolji od prethodnog jer uključuje raznolikost ljudi i tako bolje odražava globalnu populaciju pridonoseći sadašnjim pokušajima da se identificiraju genetska pozadina bolesti i načini njihova liječenja.
To "pangenomsko" postignuće objavljeno je 20 godina od prvog sekvencioniranja ljudskog genoma, prekretnice koja je transformirala biomedicinska istraživanja dajući znanstvenicima referentnu mapu za analizu DNK i razumijevanje mutacija koje su odgovorne za nastanak bolesti.
Koliko genetske varijacije pridonose zdravlju i bolesti?
Nova analiza genoma mogla bi pomoći u razumijevanju koliko genetske varijacije pridonose zdravlju i bolesti, unaprijediti genske testove i utrti put razvoju novih lijekova.
Također bi mogla biti korisna u spoznavanju neurorazvojnih poremećaja kao što su shizofrenija, autizam, makro i mikrocefalija, ali i metabolizma lijekova.
Rezultat rada, koji je vodio međunarodni konzorcij znanstvenika predvođen američkim državnim Nacionalnim institutom za istraživanje genoma (NGHGRI), zapravo je modifikacija ranijeg modela genoma tako da je riješen njegov ključni nedostatak - to što nije reprezentirao genetske varijacije prisutne među osam milijardi stanovnika svijeta.
Prethodni model se temeljio na DNK jedne osobe, a novi je zbirka genoma 47 ljudi različitog porijekla. Znanstvenici planiraju ići dalje i do sredine 2024. uključiti 350 osoba.
"Pangenom nije samo jedan referentni genom nego cijela zbirka različitih genoma. Uspoređujući te genome, možemo izraditi mapu ne samo genoma jednog pojedinca nego cijele raznolike populacije", rekao je genetičar Benedict Paten, koji je vodio istraživanje objavljeno u znanstvenom časopisu Nature.
Zbirka se sastoji od genoma ljudi afričkog, istočnoazijskog, južnoazijskog, europskog, sjevernoameričkog, južnoameričkog i karipskog porijekla.
Genom je genetski otisak organizma, u ovom slučaju ljudskog, i sadrži informacije važne za rast i razvoj. Genom svake osobe neznatno se razlikuje, u prosjeku oko 0.4 posto. Te razlike mogu dosta toga reći o zdravlju osobe i pomoći u dijagnozi i ishodu liječenja.