DUCHENNEOVA mišićna distrofija je vrlo rijetka genetska bolest od koje u Hrvatskoj boluje oko 50 djece. Oblik je to najprogresivnije mišićne distrofije koja je posljedica besmislene mutacije distrofin gena. Pogađa najčešće mušku djecu, a u zemlji je samo sedam dječaka koji mogu uzimati lijek Translarnu, koji usporava progresiju bolesti.
U Europi ga koristi oko 800 oboljelih, a krajem mjeseca Europska agencija za lijekove mogla bi s tržišta ukloniti jedini lijek koji djeci može osigurati kvalitetniji život. Stoga su se ujedinili i pokrenuli peticiju za podršku pacijentima koju je do sada potpisalo oko 13.000 ljudi.
"Ostat će bez jedinog lijeka koji trenutno imaju za smanjenje progresije bolesti, a jedina alternativa koja im preostaje je korištenje kortikosteroida koji izazivaju niz nuspojava i provođenje fizikalne terapije. Ako nam Europa uzme ovaj lijek, kao što se to očekuje, djeci će biti oduzeta jedina nada za zaustavljanje progresije ove opake bolesti", rekla je Tina Vučković iz Udruge DMD, koja se priključila europskoj inicijativi kako bi lijek ostao na tržištu.
U Hrvatskoj dječaku Marijanu prvom odobrena Translarna
Kako izgleda borba za život od prvog dana dijagnoze, najbolje zna Dubrovčanka Mirjana Rodić. Njezin dvanaestogodišnji sin Marijan dijagnozu je dobio 2017. godine, kada lijek Translarna još nije bio dostupan u Hrvatskoj. Nakon dvije godine borbe Marijan je dobio lijek koji bi uskoro mogao izgubiti.
"Marijan samostalno hoda, redovito ide na fizikalnu terapiju i plivanje, povremeno jaše. Translarna ne zaustavlja progresiju bolesti, ali je usporava. Plućna funkcija je održana, nalaz srca je uredan. Nekome se ovo može činiti malo, ali nama nije.
Uz Translarnu pomičemo granice, a svaki dan u kojemu su naši dječaci u nečemu samostalni i osjećaju se dobro njihov je dan. Ostavite im priliku i mogućnost da žive najbolji mogući život", kazala je mama Mirjana.
Životni vijek dječaka koji boluju od ove opake rijetke bolesti u prosjeku je oko 25 godina, a statistika je pokazala kako se u posljednje vrijeme te granice pomiču. Roditelji kažu kako su njihova djeca primjer djelovanja lijeka. Ona djeca koja ne koriste Translarnu u kolicima završe s 10 godina, a u slučaju konzumacije lijeka, to se vrijeme prolongira na 17 godina, tvrde.
Pavle postiže odlične sportske rezultate
Pavle Ružić iz Omiša jedan je od prvih dječaka kojima je odobrena Translarna. Sudjelovao je u eksperimentalnoj studiji zbog koje je pet godina svaka tri mjeseca putovao u Milano. Uz puno odricanja i putovanja, ovaj 21- godišnji mladić danas se bavi sportom.
"Devet godina kasnije suočeni smo s činjenicom da EMA želi povući lijek kao neučinkovit. Bez obzira na to što Pavle više ne hoda, ima očuvanu funkciju pluća i srca, gornjeg dijela tijela i vjerujem da bez lijeka to ne bi bilo moguće.
Uzimanjem lijeka mišići su ostali dovoljno u funkciji da se može baviti sportom. Trenira boćanje u Boćarskom klubu osoba s invaliditetom Sveti Duje Split, gdje postiže odlične rezultate, kako na državnim natjecanjima tako i na međunarodnim", ispričala je mama Andrea Baučić.
Iako svjesni da lijek neće izliječiti njihovu djecu, teško se mire s mogućnošću njegova ukidanja. Zbog usporenja bolesti smatraju kako svima treba dati priliku za koliko-toliko bolji život. Teško im je bilo pomiriti se s dijagnozom, a danas im je, kažu, još teže prihvatiti da će njihovoj djeci oduzeti dostojan život.
Mama Jelena: Moramo ga pripremiti na ono što dolazi
Moguća odluka Europske agencije za lijekove, koja se razmatra još od rujna 2023. godine, razljutila je Jelenu Oberan, mamu troje djece. Njezin desetogodišnji sin Fran već 5 godina pije lijek zbog kojeg, kaže, još uvijek hoda.
"On teško priča, ali sve razumije. Svega je svjestan i on mi često objašnjava kako je bolestan. Razgovaramo s njim, moramo ga pripremiti na ono što dolazi, iako je još uvijek i meni teško pripremiti se.
Mi ne živimo unaprijed godinu dana, već dan po dan. Za nas je svaki novi dan nova pobjeda. Najteže mi je vidjeti dijete koje trči, skače, normalno se igra sa svojim prijateljima, a moj to ne može. Jako je to teško prihvatiti, a kad saznate da će vam i taj lijek oduzeti, to u meni budi tugu i ljutnju", kazala je mama Jelena.
HALMED: Studije nisu potvrdile djelotvornost lijeka
Povjerenstvo Europske agencije za lijekove ima ključnu ulogu u autorizaciji lijekova u Europskoj uniji, a odbor je zaključio kako je omjer koristi i rizika za Translarnu negativan i stoga je preporučio da se ne produži odobrenje za stavljanje lijekova u promet EU.
Lijek Translarna dobio je uvjetno odobrenje u EU 2014. godine za liječenje Duchenneove mišićne distrofije. Uvjetno odobrenje jedan je od ubrzanih europskih regulatornih postupaka koji omogućuju raniju dostupnost lijekova za liječenje bolesti za koje još ne postoji odgovarajuće terapijsko rješenje.
"Za lijek Translarna tijekom vremena bile su provedene dvije dodatne studije faze 3 koje nisu uspjele potvrditi djelotvornost lijeka. Kod ocjene su uzeti u obzir sveukupni dostupni podaci, podaci iz STRIDE registra te su konzultirani eksperti iz područja neurologije i predstavnici pacijenata.
Na temelju znanstvene ocjene sveobuhvatnih podataka Povjerenstvo za humane lijekove Europske agencije za lijekove je zaključilo da djelotvornost Translarne u pacijenata s besmislenom mutacijom u distrofin genu nije potvrđena te nije moglo preporučiti obnovu odobrenja za lijek Translarna", objasnili su iz HALMED-a te kazali kako je zatraženo ponovno razmatranje, za koje se još uvijek čeka preporuka.