ZNANSTVENICI su otkrili da bi se jednoga dana putem genetske modifikacije moždanih stanica mogla spriječiti pojava Alzheimerove bolesti.

Naime, putem laboratorijskih eksperimenata na uzorcima tkiva otkrili su kako se izmjenom ključnog gena u živčanim stanicama smanjuje stvaranje proteina povezanog s razvojem te bolesti.

Alzheimer je glavni uzrok demencije, a rizik od oboljenja naglo raste kako starimo. Tu bolest ima otprilike 1 od 4 osobe starije od 90 godina, piše New Scientist.

Stručnjaci još uvijek nisu u potpunosti sigurni što točno uzrokuje Alzheimera, ali većina njih smatra kako je glavni uzrok nakupina proteina zvanih beta amiloid. Beta amiloid nastaje kada enzim beta sekretaza cijepa prekursor amiloidnog proteina.

Poseban gen koji imaju Skandinavci

Znanstvenici su 2012. godine otkrili da nekoliko pojedinaca skandinavskog podrijetla ima gensku varijantu A673T zbog koje je četiri puta manja vjerojatnost da će dobiti Alzheimerovu bolest.

Mnoge varijante gena prekursor amiloidnog proteina povećavaju rizik od Alzheimerove bolesti, ali varijanta A673T, pri kojoj dolazi do promjene u jednom slovu DNK, smanjuje proizvodnju beta amiloida i sprječava njegovo nakupljanje. Inačicu A673T ima otprilike 1 od 150 osoba u Skandinaviji, ali je mnogo rjeđa na drugim područjima.

Umjetno stvaranje te varijante u moždanim stanicama moglo bi imati iste pozitivne posljedice kao i prirodno nasljeđivanje, smatra neuroznanstvenik Jacques Tremblay sa sveučilišta Laval u Kanadi. On i njegovi kolege napravili su prvi korak i u laboratoriju dokazali da se nakon genetske modifikacije uzorka smanjuje proizvodnja beta amiloida.

Tehnika se treba dodatno usavršiti prije testiranja na životinjama.

Moguće prepreke kod istraživanja na ljudima

Tremblay i njegovi kolege nisu uspjeli izmijeniti sve stanice na uzorku, odnosno uspjeli su modificirati samo 40%.

Neuroznanstvenica Selina Wray sa Sveučilišta University College London stoga smatra da kod ovog istraživanja postoji nekoliko problema. Prvi je nizak postotak modificiranih stanica. Wray navodi kako će u ljudskome mozgu biti još teže postići veće razine modifikacije.

Drugi problem je taj da ljudi uglavnom počinju imati simptome Alzheimera u starijoj životnoj dobi kada je prekasno za takvu vrstu modifikacije gena.

Tremblay tijekom ispitivanja na ljudima planira zaobići te prepreke isprobavajući pristup na pojedincima s mutacijama zbog kojih rano razvijaju Alzheimerovu bolest.

"Jednoga dana bismo tu modifikaciju mogli izvršiti u spermi, jajnim stanicama ili embrijima, pa će se sve više ljudi rađati s varijantom A673T. Dugoročno gledajući, mislim da će se to vjerojatno dogoditi", smatra Tremblay.

Istraživanje naziva Base editing strategy allows insertion of the A673T mutation in APP gene to prevent the development of Alzheimer’s disease objavljeno je na platformi bioRxiv.